Genomski profil pacijenata dečijeg uzrasta sa hepatičnim glikogenozama: korelacija genotipa i fenotipa i funkcionalna karakterizacija novih varijanti

Doktorand: Skakić, Anita G.
Fakultet: Biološki fakultet
Napomena: Rok za dostavljanje primedbi na doktorsku disertaciju je istekao.
Datum postavljanja na uvid javnosti: 13-05-2019
Datum odbrane: 28-06-2019
Objavljeni radovi:
[1]  1) Skakic A, Djordjevic M, Sarajlija A, Klaassen K, Tosic N, Kecman B, Ugrin M, Spasovski V, Pavlovic S, Stojiljkovic M. Genetic characterization of GSD I in Serbian population revealed unexpectedly high incidence of GSD Ib and 3 novel SLC37A4 variants. Clin Genet. 2018 Feb;93(2):350-355. doi: 10.1111/cge.13093. (M22) IF (3.512/2017) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28685844
[2]  2) Skakic A, Andjelkovic M, Tosic N, Klaassen K, Djordjevic M, Pavlovic S, Stojiljkovic M. CRISPR/Cas9 genome editing of SLC37A4 gene elucidates the role of molecular markers of endoplasmic reticulum stress and apoptosis in renal involvement in glycogen storage disease type Ib. Gene. 2019 Apr 3;703:17-25. doi: 10.1016/j.gene.2019.04.002. (M22) IF (2.498/2017) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30951856