Mitotička i mejotička nestabilnost DMPK ekspanzija sa varijantnim ponovcima kao genetički modifikator fenotipa miotonične distrofije tipa 1

Doktorand: Pešović, Jovan Z.
Fakultet: Biološki fakultet
Napomena: Rok za dostavljanje primedbi na doktorsku disertaciju je istekao.
Datum postavljanja na uvid javnosti: 05-02-2019
Datum odbrane: 02-04-2019
Objavljeni radovi:
[1]  1. М21 Pešović J, Perić S, Brkušanin M, Brajušković G, Rakočević-Stojanović V, Savić-Pavićević D. Repeat interruptions modify age at onset in myotonic dystrophy type 1 by stabilizing DMPK expansions in somatic cells. Front Genet. 2018; 9:601. https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00601
[2]  2. М21 Pešović J, Perić S, Brkušanin M, Brajušković G, Rakočević-Stojanović V, Savić-Pavićević D. Molecular genetic and clinical characterization of myotonic dystrophy type 1 patients carrying variant repeats within DMPK expansions. Neurogenetics. 2017;18(4):207-218. https://doi.org/10.1007/s10048-017-0523-7